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染色体检查主要是查什么项目 孕前为什么要做染色体检查

2023-10-31 10:55:09

  染色体检查是检测染色体的数目或结构有无异常的方法,在血液病的诊断、治疗、预后及监测复发有很重要的作用。

  染色体检查作为孕期的一项重要检查,能预测生育染色体病后代的风险,及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常,以采取积极有效的干预措施。

  染色体异常的危害

  健康的人每个细胞有46条染色体,23条来自母亲,另外23条来自父亲,染色体成对出现,但有的胎儿染色体数量却异常,比如医学上称为“三倍儿”的婴孩,就有69条染色体。

  目前已知的染色体病有300余种,大多数胎儿伴有生长发育迟缓,智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。

  类似的染色体异常胎儿,多数情况下会自然流产,极少数可能存活下来,但会影响胎儿发育,给患儿带来不同程度的生理或智力上的缺陷。

  唐氏症是最常见的染色体疾病,患儿可能出现肌肉张力低、头围小、短头畸形、后脑勺扁平、脸孔圆而扁、眼距较宽大等症状,大多存在智力障碍。

  特纳氏综合征,患儿身材短小、脖子较短、下巴小、两侧乳距过宽、脊柱侧弯,青春期之后仍然没有第二性征发育,生殖器官一直停留在幼年状态,以至于无生育能力。

  另外,先天性心脏病、肢体畸形、先天智障、听力或视力有缺陷等疾病也是很可能发生的。

  所以,孕前做染色体检测,无论是对家长还是孩子,都是很有必要的。有事早预防,也可以及早做出应对策略。

  哪些人需要做染色体检查

  1、多发性流产和不育的夫妇;

  2、有明显体态异常、发育障碍、智力低下、多发畸形或皮纹明显异常的患者;

  3、已经生育过染色体异常患儿的夫妇;

  4、性腺及外生殖器发育异常者;女性表现为乳房不发育,18岁仍无月经来潮,或不明原因的闭经、B超提示盆腔未见子宫、卵巢或只见幼稚子宫、身材发育矮小等。男性表现为睾丸不发育或发育不全,或发育过大,胡须稀少等。

  5、性原发性闭经和不孕,男性无精子和不育;

  6、长期接触X线、电离幅射、有毒物质的人员,孕期接受射线(电脑也有射线)、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒等人员;

  7、恶性血液病患者;

  8、35岁以上的高龄孕妇;

  9、唐氏筛查高风险的孕妇;

  10、超声检查有异常的孕妇。

  每100个出生缺陷新生儿中,就有6个患上包括唐氏综合征在内的染色体缺陷类疾病。为此,计划要宝宝的家庭如符合上述任意一种情况,一定要去医院做染色体检查。


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